Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)

Obsah:

Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)
Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)

Video: Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)

Video: Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? 2024, Březen
Anonim

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova choroba) je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno především výskytem benigních a maligních nádorů, zejména kůže a nervového systému, ale například i prsu. Je pojmenován po takzvaných neurofibromech, což jsou benigní nádory, často viditelné jako kožní uzliny, které pocházejí z obalů periferních nervů a jsou pro tuto skupinu onemocnění zvláště charakteristické.

Kromě výskytu nádorů jsou typické i další změny na kůži, kostech, cévách a očích. Kromě toho mohou nastat neuro-psychologické deficity, jako je porucha pozornosti, poruchy učení a částečné poruchy výkonu.

navigace

  • pokračovat ve čtení
  • více na toto téma
  • Poradenství, soubory ke stažení a nástroje
  • Jaké jsou příznaky?
  • Jak se stanoví diagnóza?
  • Jak probíhá neurofibromatóza typu 1?
  • Jak se léčí neurofibromatóza typu 1?
  • Na koho se mohu zeptat?
  • Jak budou pokryty náklady?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) patří k poměrně běžným klinickým obrazům mezi vzácná onemocnění. Neurofibromatóza typu 1 postihuje přibližně 1 ze 3 000 novorozenců. U přibližně poloviny dětí je nemoc zděděna od jednoho z rodičů, ale u druhé poloviny samotní rodiče nejsou ovlivněni. Toto onemocnění může přenést na potomky někdo s 50% rizikem.

Mnohem vzácnější neurofibromatóza typu 2 se významně liší od neurofibromatózy typu 1, a to s ohledem na vývoj nebo kauzální genetickou vadu, jakož i závažnost a průběh onemocnění. V tomto textu je zde popsána pouze neurofibromatóza typu 1.

Jaké jsou příznaky?

U neurofibromatózy typu 1 se první příznaky objevují v kojeneckém věku. Ovlivňuje to dívky i chlapce. Ploché, světle hnědé skvrny na kůži - takzvané „café au lait“(skvrny od „kávy s mlékem“) - se obvykle objevují během prvních několika týdnů života a postupem času se stávají četnějšími. Tyto skvrny jsou samy o sobě zcela neškodné a mohou se vyskytovat v malém počtu u jinak zdravých lidí. Pokud však u dítěte existuje šest nebo více takových skvrn, znamená to neurofibromatózu typu 1. Ostatní příznaky se velmi liší od člověka k člověku a objevují se až v průběhu času. Stanovení diagnózy v rané fázi je proto často obtížné.

Jak se stanoví diagnóza?

Typické klinické rysy pro diagnostiku neurofibromatózy typu 1 jsou:

  • Šest nebo více míst v kavárně au lait o průměru větším než 5 mm před pubertou nebo 15 mm po pubertě;
  • dva nebo více neurofibromů nebo alespoň jeden takzvaný plexiformní neurofibrom;
  • piha jako pigmentace kůže v podpaží nebo slabinách;
  • Nádor zrakového nervu (zvaný optický gliom);
  • dva nebo více Lischových uzlíků na duhovce oka (iris hamartoma);
  • charakteristické změny kostí (zakřivení holeně nebo změny v lebce, skolióza)
  • příbuzný prvního stupně (tj. rodič, bratr nebo sestra, dítě) trpí neurofibromatózou typu 1.

Předpokladem pro diagnózu neurofibromatózy typu 1 je přítomnost alespoň dvou z těchto indikátorů. Kromě toho lze pro potvrzení diagnózy provést genetickou analýzu, která detekuje defekt genu NF1 na chromozomu 17. Pokud je již v rodině známa neurofibromatóza typu 1 a příčinná genetická vada, lze genetickou analýzu provést také prenatálně. Je však třeba si uvědomit, že z toho nelze vyvodit žádný závěr o pozdější závažnosti onemocnění. Závažnost příznaků se také může v rámci rodiny značně lišit.

Jak probíhá neurofibromatóza typu 1?

Závažnost příznaků a závažnost průběhu se velmi liší od člověka k člověku a nelze jej předvídat. Například někteří pacienti s mírnou formou mají pouze skvrny „café au lait“a jednotlivé neurofibromy. Nemoc si možná ani nevšimneš.

Ve většině případů je prognóza dobrá a průměrná délka života není významně omezena. Pravidelně se však vyskytují více či méně závažné komplikace. Patří mezi ně malformace kostí, nízký vzrůst, zpoždění vývoje u dětí, komplikace z různých nádorů, vaskulární onemocnění a vysoký krevní tlak.

Zhoubné nádory a změny v cévách jsou nejčastějšími příznaky ohrožujícími život. Rychle rostoucí nebo bolestivé hrudky nebo nové neurologické potíže mohou naznačovat zhoubný nádor a musí být rychle odstraněny. Riziko rakoviny prsu se zvyšuje u žen s neurofibromatózou typu 1 ve věku kolem 35 let. Proto se doporučuje včasná vyšetření pro včasné odhalení rakoviny prsu.

Jak se léčí neurofibromatóza typu 1?

Léčba nemoci není v současné době možná. Pro identifikaci komplikací a jejich včasnou léčbu jsou důležité pravidelné lékařské prohlídky. Různé příznaky musí léčit odborníci v příslušných lékařských oborech. Fyzioterapeutická péče, vhodná podpora poruch učení, atd. Významně přispívají ke zlepšení příznaků a kvality života.

Na koho se mohu zeptat?

Pokud máte podezření na neurofibromatózu typu 1, můžete kontaktovat následující kanceláře:

  • Specialista v pediatrii a adolescentní medicíně (pediatr)
  • Praktický lékař
  • Specialista na neurologii
  • Specialista na kožní onemocnění
  • Nemocnice s oddělením pro pediatrii nebo speciální ambulancí pro neuropediatrie nebo dětskou neuronkologii

Poznámka Na univerzitní klinice pro pediatrii a dorostovou medicínu na Lékařské univerzitě ve Vídni (ve vídeňské všeobecné nemocnici) existuje odborné centrum nebo specializovaná ambulance pro neurofibromatózu.

Organizace pacientů NF Kinder poskytuje další informace, rady a pomoc, například při hledání lékařských kontaktů pro postižené a jejich rodiny.

Informace o neurofibromatóze najdete také na Orphanetu.

Jak budou pokryty náklady?

Elektronická karta je vaším osobním klíčem k výhodám zákonného zdravotního pojištění. Veškerá nezbytná a vhodná diagnostická a terapeutická opatření přebírá vaše odpovědná agentura sociálního pojištění. Na určité služby se může vztahovat odpočitatelný příspěvek nebo příspěvek na náklady. Podrobné informace získáte od své agentury sociálního zabezpečení. Další informace najdete také na:

  • Právo na léčbu
  • Návštěva lékaře: náklady a odpočitatelné položky
  • Co stojí pobyt v nemocnici
  • Poplatek za předpis: Takto jsou hrazeny náklady na léky
  • Rehabilitace a léčba
  • Lékařské pomůcky a pomůcky
  • Zdravotnické profese AZ

a také online průvodce úhradou nákladů na sociální pojištění.

Doporučená: