Downův Syndrom - Trizomie 21

Obsah:

Downův Syndrom - Trizomie 21
Downův Syndrom - Trizomie 21

Video: Downův Syndrom - Trizomie 21

Video: Downův Syndrom - Trizomie 21
Video: Was bedeutet Trisomie 21 / Down-Syndrom? 2024, Březen
Anonim

Downův syndrom

U Downova syndromu existuje odchylka v genetickém materiálu (počet chromozomů). Jeden hovoří o numerické chromozomální abnormalitě nebo chromozomální aberaci. U Downova syndromu je ovlivněn chromozom 21. Jednou z příčin Downova syndromu je trizomie 21. Chromozom 21 je přítomen třikrát namísto dvakrát v každé buňce v těle. Existují však i jiné důvody, jako je mozaika / trizomie mozaiky 21 nebo translokace / částečná trizomie. Jsou však velmi vzácné. Odchylka v genetickém materiálu vyplývá z chybného buněčného dělení vaječné buňky (meióza). Downův syndrom není nemoc v pravém slova smyslu, ale je spojena s tělesnými a duševními poruchami. Některá onemocnění se však mohou vyskytovat častěji.v každém případě je to spojeno s vývojovými zvláštnostmi a zdravotními omezeními.

navigace

  • pokračovat ve čtení
  • více na toto téma
  • Poradenství, soubory ke stažení a nástroje
  • Vývojová a zdravotní omezení
  • diagnóza
  • terapie
  • Informace a adresy
  • Na koho se mohu zeptat?

Vývojová a zdravotní omezení

Některé speciální vlastnosti charakterizují vývoj dětí, například:

  • Obvykle pomalejší a zpomalený růst po narození, vývoj opožděný
  • Většinou rostly menší
  • Tendence k nadváze / obezitě (po pubertě)
  • Duševní (duševní) postižení se velmi liší - od velmi mírného až po závažné
  • Paměť, učení a pozornost jsou narušeny

Typické vnější příznaky Downova syndromu se neobjevují jednotlivě, ale v kombinaci. Tyto zahrnují:

  • Kulatý obličej, většinou mírně nakloněné oči směřující nahoru, malý nos
  • Krátká nebo kulatá hlava se zploštělou zadní částí hlavy
  • Krátký krk
  • Vysoké, úzké, špičaté patro; velký jazyk
  • Široké ruce s krátkými prsty, často brázdy čtyřmi prsty po celé dlani

Typické zdravotní problémy, omezení a nemoci se mohou vyskytovat častěji:

  • Vrozené srdeční vady (50%)
  • Poruchy / problémy spojené s trávicím traktem (atrézie, zácpa, celiakie, žlučové kameny)
  • Poruchy zraku (např. Amblyopie)
  • Porucha sluchu (ztráta sluchu)
  • Malformace ledvin a dolních močových cest
  • Porucha funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
  • Imunitní systém (např. Infekce dýchacích cest a uší)
  • Leukémie (<1%)
  • Problémy ve svalové a kosterní soustavě (hypermobilní klouby, hypotonické svaly, uvolněná pojivová tkáň), ortopedické problémy
  • Autoimunitní onemocnění (např. Diabetes typu I, juvenilní idiopatická artritida)
  • Časná porucha paměti
  • Zuby a ústa (periodontální onemocnění)
  • Syndrom spánkové apnoe (50-75%)

Existují také duševní poruchy a poruchy chování, autistické příznaky, deprese a úzkost.

diagnóza

Ve většině případů lze diagnózu stanovit krátce po narození. Může existovat podezření předem. Informace o prenatální diagnostice (např. Měření záhybu krku, amniocentéza) lze nalézt na

  • Prenatální diagnóza: neinvazivní vyšetření
  • Prenatální diagnostika: invazivní vyšetření
  • Speciální prenatální diagnostika

Určité fyzikální vlastnosti poskytují jasné indikace po narození a činí diagnózu klinicky pravděpodobnou. To pak může být potvrzeno analýzou chromozomů. Pokud se potvrdí Downov syndrom, je nutné provést další vyšetření, aby se ujasnilo, zda a jaké zdravotní problémy, poruchy a nemoci jsou přítomny. K určení jakýchkoli vrozených srdečních vad se provádí pediatrické kardiologické vyšetření. K tomu dochází v prvním týdnu. Srdeční vady a případně malformace střeva lze relativně dobře léčit pomocí operací. Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem je nyní 60 let.

terapie

V závislosti na konkrétní zdravotní situaci jsou nutné pravidelné kontroly, například oftalmologická vyšetření, dentální hygiena, vyšetření sluchových vad, hodnoty štítné žlázy, pediatrické kardiologické kontroly po operovaných srdečních vadách.

Cílená lékařská terapie je často vyžadována po celý život; Stejně tak většina pacientů potřebuje podporu při zvládání každodenních problémů.

Kromě včasné diagnózy, správné a cílené lékařské terapie hraje včasnou intervenci zásadní roli:

  • Jazyková podpora (logopedie)
  • Podpora motoriky (fyzioterapie a pracovní terapie)
  • Psychosociální podpora

Informace a adresy

Služba ministerstva sociálních věcí a její regionální kanceláře jsou ústředním kontaktním místem pro osoby se zdravotním postižením. Poskytují informace a rady o způsobech zajištění obživy, integrace a rehabilitace a poskytují k tomu finanční podporu.

Informace naleznete na následujících webových stránkách

  • Ministerstvo sociálních věcí (o práci a zdravotním postižení)
  • Vzdělávání rodičů ministerstva rodiny (rodina a postižení)
  • www.help.gv.at (mateřská škola, škola, vzdělání, práce, rehabilitace, sociální pojištění atd.)

Nabídka pomoci a podpory mimo jiné

  • Střediska odborných znalostí. Najdete ji na Ambulanci kliniky Rudolfova syndromu Downova syndromu (včetně informací o Pass Downův syndrom) a na webových stránkách www.orpha.net.
  • Skupiny podpory. Toto najdete v části Služby.

Více informací o

  • Průkaz zdravotního postižení
  • Lékařské pomůcky a pomůcky

Na koho se mohu zeptat?

Kontaktními osobami pro zdravotní problémy s Downovým syndromem jsou obvykle pediatr a později rodinný lékař. Do diagnostiky a terapie jsou zapojeni lékaři z různých oborů, např.

  • Interní lékařství
  • Ortopedie
  • Oftalmologie
  • Orální, zubní lékařství a čelist
  • Neurologie, neurochirurgie
  • Léky na uši, nos a krk

Jsou zapojeny i další zdravotnické profese, například:

  • Logopedi
  • Fyzioterapeuti
  • Zubní asistenti (profylaktický asistent)

Odborníky a adresy najdete na

  • Hledání lékaře
  • Hledání poskytovatelů zdravotní péče

Více informací o rehabilitaci a léčbě.

Doporučená: